宮頸癌是一種嚴重危害女性健康的惡性腫瘤，根據(jù)國家癌癥中心統(tǒng)計的數(shù)據(jù)，2022年我國宮頸癌新發(fā)15萬例，死亡5.5萬例，發(fā)病例數(shù)和死亡例數(shù)都超過了其他婦科腫瘤的總和^[1]。宮頸癌主要由高危型HPV病毒（hrHPV）持續(xù)感染引起的癌前病變逐步發(fā)展而來。早期診斷和治療是降低宮頸癌死亡率的關鍵，及時發(fā)現(xiàn)宮頸高級別鱗狀上皮內(nèi)或以上病變（HSIL+），是宮頸癌篩查的主要目的。

HPV感染和宮頸病變過程^[2]

宮頸/陰道細胞學涂片檢查及HPV檢測是現(xiàn)階段發(fā)現(xiàn)早期宮頸癌及癌前病變（CIN）的初篩手段^[3]。細胞學檢查依賴病理醫(yī)生的主觀判斷，容易發(fā)生診斷不足或過度診斷。在異常細胞涂片中，非典型鱗狀上皮細胞（ASC-US）占50%以上，但經(jīng)活檢診斷CIN2/3的概率在10%以下^[4]。HPV檢測靈敏度高，但80%的婦女的HPV感染為一過性，只有不到10%的婦女發(fā)展成CIN^[3]。

PAX1是一種抑癌基因，其基因啟動子區(qū)的高度甲基化與宮頸癌有密切的關系^[5]。PAX1基因甲基化檢測的優(yōu)勢在于特異性很高，且甲基化水平與細胞學分級暨宮頸病變程度高度正相關^[6]，可以作為HPV檢測陽性或TCT檢測結果為ASC-US之后，陰道鏡檢查之前的分流。PAX1甲基化檢測可將不必要的陰道鏡檢查和活檢的患者數(shù)量減少30%~60%^[7,8]，在轉化區(qū)III型和宮頸腺癌的檢測中性能顯著^[9,10]。除了分流之外，PAX1甲基化可與HPV聯(lián)合用于宮頸癌初篩，對靈敏度有較大提升，且沒有犧牲特異性^[11]。

PAX1甲基化用于陰道鏡前分流的策略

注：復查的間隔時間參考《人乳頭狀瘤病毒核酸檢測用于宮頸癌篩查中國專家共識（2022）》^[12]

檢測項目

采用多重熒光PCR的方法，檢測PAX1基因啟動子區(qū)8個甲基化位點。

檢測意義

1、適用于非16/18型hrHPV檢測陽性的30歲以上女性人群，幫助識別是否需要進行陰道鏡檢查，達到分流管理的目的；

2、亦可用于細胞學異常或有癥狀的可疑患者；

3、亦可與HPV聯(lián)合用于初篩，一次取樣，即可完成檢測。

適用人群

1、hrHPV陽性，特別是非16/18型的hrHPV陽性患者；

2、細胞學檢測結果為ASC-US及以上的患者；

3、宮頸反復炎癥、反復感染或不明原因的陰道出血者；

4、宮頸癌普篩人群。

優(yōu)勢特點

特異性高：較其他主流篩查方法，PAX1甲基化檢測特異性高，可用作HPV陽性患者的分流；

穩(wěn)定可靠：采用8連管預分裝且液面加封蓋劑，減少樣本之間的交叉污染；

操作簡單：僅需一步操作，90分鐘即可完成檢測；

質控嚴格：檢測過程中加入內(nèi)、外控和陰、陽性對照品，保證檢測結果的可信度。

操作流程

1.核酸提取

2.修飾轉化

3.上機測序

4.出具報告

檢測服務流程

1.咨詢相關事項

2.進行樣本取樣

3.樣本快遞至飛朔檢測點

4.上機檢測

5.出具報告

6.報告送出

7.提供專業(yè)咨詢和疑惑解答

[1] Zhonghua Zhong Liu Za Zhi. 2024 Mar 23;46(3):221-231.

[2] Nat Rev Cancer. 2007 Jan;7(1):11-22.

[3] 宮頸癌診療指南（2022年版）

[4] 中國子宮頸癌篩查及異常管理相關問題專家共識(一)

[5] Sci Rep. 2019 Jun 24; 9 (1): 9195.

[6] Cancer Manag Res. 2020; 12: 2567–2576.

[7] Int J Gynecol Cancer. 2014 Jun;24(5):928-34.

[8] Oncotarget. 2017 Jul 22; 8 (37): 62274-62285.

[9] Future Oncol. 2022 Jul;18(23):2583-2592.

[10] Int J Gynecol Cancer. 2014 Feb; 24 (2): 201-9.

[11] Int J Cancer. 2008 Jul 1;123(1):161-7.

[12] 人乳頭狀瘤病毒核酸檢測用于宮頸癌篩查中國專家共識（2022）

——僅供科研參考使用——